Therapiereduktion bei genetisch schwer geschädigten Kindern

Eine Trisomie 18 bzw. ein Edwards-Syndrom ist die zweithäufigste Trisomie, die durch das dreifache Vorliegen von Erbmaterial, im konkreten Fall am Chromosom 18, verursacht ist. Die häufigste Trisomie ist Trisomie 21, das so genannte Down-Syndrom. Die Inzidenz von Lebendgeborenen mit Trisomie 18 beträgt im Durchschnitt 1:8000. Die natürliche Mortalität bis zum 1. Lebensjahr liegt über 90%. 80% der Kinder mit Edwards-Syndrom haben Herzfehler mit komplexen Veränderungen, unterschiedliche Ausprägungen von Gehirn- und Gesichtsmorphologie, sowie Veränderungen an den Extremitäten, in seltener Frequenz Missbildungen in der Speiseröhre oder im Verdauungstrakt. Man kann nach Literaturangaben¹ solche Kinder mit der sogenannten „Comfort care“-Variante, das bedeutet Freilegung der Luftwege, Ernährung, Schmerzbehandlung bzw. Krampfbehandlung, versorgen. Eine andere Alternative ist die sogenannte „Comfort+“-Variante mit zusätzlicher Antibiotikazufuhr bzw. kurzfristiger Beatmung im Bedarfsfall. Eine weitere Möglichkeit, die in der Literatur² nicht empfohlen wird, ist die volle intensive Behandlung, in extremer Form auch eine Herzoperation.

In der beschriebenen Falldarstellung handelt es sich um die 3. Schwangerschaft einer Frau, bei der nach einem unauffälligen „combined test“ und bei keinerlei Auffälligkeiten in der ersten Schwangerschaftshälfte erst in der 23. SSW eine Trisomie 18 durch Amniozentese festgestellt und – nach einem vorhergehenden falschen Ergebnis des FisH-Tests in der 22. SSW (dabei wurde eine Trisomie 18 ausgeschlossen) – noch einmal bestätigt wurde. Die Frauenärzte in den Perinatalzentren haben zwar nicht explizit empfohlen, die Schwangerschaft abzubrechen, aber es ist den Eltern bei ihrer Entscheidungsfindung der Schwangerschaftsabbruch als der durchaus „gangbarere Weg“ kommuniziert worden.

Unmittelbar nach der Diagnose in der 23. SSW wurde auch Kontakt mit dem Kinderarzt aufgenommen und die Option besprochen, die Schwangerschaft nicht abzubrechen und das Kind unter Berücksichtigung der Gesundheit der Mutter spontan oder per sectionem zu entbinden. Auch der behandelnde Gynäkologe war in diesen Prozess involviert.

Beide Eltern haben sich letztendlich für die Geburt des Kindes entschieden. Vor der Geburt wurde ein genaues Konzept der Behandlung besprochen.³

1. Keine Reanimation, keine Applikation von herzwirksamen Medikamenten, Freilegung der Luftwege mittels Absaugen bzw. kurzfristiges Bebeuteln, keine Intubation, keine Behandlung mit positivem Atemdruck.
2. Die weitere Pflege wurde im Sinne einer „Comfort care“-Variante festgelegt: Beibehalten der freien Luftwege mit Kochsalzlösung, Nasentropfen, Nasenöl sowie kurzfristige Absaugung. Keine Sauerstoffzufuhr, keine Langzeitbeatmung. Ernährung durch Sonde mit Muttermilch. Weitere orofaciale Stimulation. Stillen bzw. trinken lernen.
3. Zur Schmerzbehandlung wurde vereinbart, auch Morphine zu verabreichen.

Weiters wurde vereinbart, dass eine Behandlung von Krampfanfällen in vollem Ausmaß durchgeführt werden sollte.

Die Schwangerschaft wurde in der 39. Woche (38+5) per sectionem aus medizinischer Indikation (Beckenendlage) beendet.

Ein dystrophes Neugeborenes, phänotypisch entsprechend einer Trisomie 18, wurde geboren. Die Erstversorgung wurde streng nach oben erwähntem Protokoll durchgeführt. Die weitere Versorgung in den ersten drei Tagen wurde an der Neonatologie der Kinderabteilung durchgeführt, nach wie vor nach dem Prinzip der „Comfort care“-Variante.

Die Mutter des Kindes wurde nach drei Tagen voll in die Pflege eingebunden und es entwickelte sich eine sehr emotionale Bindung zwischen Mutter und Kind. In dieser Phase wurde die Weiterführung des ursprünglichen Versorgungsprotokolls durchgeführt. In der ersten Woche war das Neugeborene in stabilem Zustand.

In der zweiten postpartalen Woche verschlechterte sich der Zustand zunehmend, in dieser Phase wurde die weitere Pflege und Versorgung weiterhin im Sinne von „Comfort care“ durchgeführt.

Die Luftwege von M. wurden frei gehalten. Die Ernährung erfolgte weiterhin durch die Magensonde und eine Dauerschmerzbehandlung wurde eingeleitet. Am Ende der zweiten Lebenswoche, am 12. Lebenstag, verstarb M. ruhig im Arm der Mutter in Anwesenheit von beiden Elternteilen.

M. wurde zuvor am 6. Lebenstag notgetauft.

Diese Falldarstellung mit einem natürlichen Verlauf des Lebens des Feten und Neugeborenen mit einer Trisomie 18 ist eine würdige Alternative zu einem Schwangerschaftsabbruch einerseits, aber auch eine würdige Alternative zu voller Intensivbehandlung andererseits, die eine künstliche Verlängerung des Lebens mit sich bringt.

Nach der Darstellung der Mutter wäre ein Schwangerschaftsabbruch für sie nicht durchführbar gewesen. Sie hätte dabei gegen ihre eigene Überzeugung handeln müssen und dies hätte ihr Gewissen für immer belastet. Die Eltern waren dank der großen Unterstützung durch den behandelnden Kinderarzt und den Gynäkologen bei ihrer Entscheidung für das Kind bestmöglich begleitet. Auch wenn die gesamte Situation alles andere als einfach gewesen ist, waren für die Mutter die knappen zwei Lebenswochen von M., in denen sie ihr Kind kennenlernen konnte, von großer Bedeutung.

1. American Heart Association, Emergency Cardiovascular Care Committee, Subcommittees, and Task Forces, 2005 American Heart Association guidelines for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular care, Circulation (2005); 112(24 suppl): IV1-IV203; American Heart Association, American Academy of Pediatrics, 2005 American Heart Association guidelines for cardiopulmonary resuscitation and emergency cardiovascular care of pediatric and neonatal patients: neonatal resuscitation guidelines, Pediatrics (2006); 117(5): e1029-e1038 (doi: 10.1542/peds.2006-0349), pediatrics.aappublications.org/content/117/5/e1029.full; Nelson K. E., Hexem K. R., Feudtner Ch., Inpatient Hospital Care of Children With Trisomy 13 and Trisomy 18 in the United States, Pediatrics (2012); 129(5): 869-876 (doi:10.1542/peds.2011-2139); Janvier A., Farlow B., Wilfond B. S., The experience of families with children with trisomy 13 and 18 in social networks, Pediatrics (2012); 130 (2): 293-298 (doi: 10.1542/peds.2012-0151); McGraw M. P., Perlman J. M., Attitudes of neonatologists toward delivery room management of confirmed trisomy 18: potential factors influencing a changing dynamic, Pediatrics (2008); 121(6): 1106-1110 (doi: 10.1542/peds.2007-1869)
2. American Heart Association, American Academy of Pediatrics, siehe Ref. 1; Nelson K. E., Hexem K. R., Feudtner Ch., siehe Ref. 1
3. McGraw M. P., Perlman J. M., siehe Ref. 1