Orphan Drugs als Paradebeispiel für die personalisierte Medizin

Zusammenfassung

Die Differenzierung durch genetische Diagnostik hat zu mittlerweile 8000 seltenen Krankheiten (SK) geführt, unter denen 5% der Bevölkerung leiden. Die Pharmaindustrie hat sich diesem Nischenmarkt zugewandt, was durch den Orphan Drug Status gesetzlich gefördert wird. Die Preise können angesichts der Monopolsituation und moralischem Druck lukrativ angesetzt werden. Die Fortschritte bei Diagnostik und Therapie der SK machen sie zu einem Paradebeispiel der personalisierten Medizin. Das Exempel verdeutlicht aber auch die finanziellen und organisatorischen Herausforderungen für das öffentliche Gesundheitswesen. Es bedarf geeigneter Expertisezentren und einer öffentlichen Lenkung insbesondere der Preise.

Schlüsselwörter: Personalisierte Medizin, seltene Erkrankungen, Orphan Drugs, Pharmakoökonomie

Abstract

The differentiation by means of genetic diagnostics has identified 8.000 rare diseases (RD) affecting 5% of the population. Supported by orphan drug legislation, the pharmaceutical industry has been discovering this niche market. The resulting monopoly situation and moral pressure has allowed for profitable pricing. With progress in the diagnosis and treatment of RD, such drugs have become a prime example of personalized medicine. The situation also exemplifies the financial and organizational challenges faced by public health systems. These are situations in which suitable centers of expertise and public guidance – especially regarding pricing – are necessary.

Keywords: personalized medicine, rare diseases, orphan drugs, pharmaco-economics

Anschrift des Autors:

Dr. Andreas van Egmond-Fröhlich
FA für Kinder- und Jugendmedizin
Preyer’sches Kinderspital SMZ-Süd
Kundratstr. 3, A-1100 Wien
Andreas.VanEgmond-Froehlich(at)wienkav.at