Ein einfacher Bluttest könnte das Down-Syndrom künftig schon in der frühen Schwangerschaft „ohne Gefährdung des Fötus“ erkennen, berichteten die Medien. Eine Blutprobe der Mutter sollte ausreichen, um die Chromosomenstörung zu diagnostizieren. Mit dem von Stephen Quake und seinen Kollegen von der Stanford University entwickelten Verfahren würden sich auch andere Fehlbildungen, die auf eine Erhöhung oder Verminderung der normalen Chromosomenzahl zurückgehen, aufspüren lassen. Die Forscher um Quake (PNAS 2008, doi:10.1073/pnas.0808319105) machten sich die Tatsache zunutze, dass sich während einer Schwangerschaft im Blut der Mutter auch Erbgutschnipsel des Kindes finden. Insgesamt stammen etwa zehn Prozent der insgesamt im Blut vorhandenen freien, also nicht in Zellen gebundenen DNA vom Kind. Die Forscher bestimmten in einer Blutprobe der Mutter die DNA-Abschnitte und ordneten sie den einzelnen Chromosomen zu.
Quake setzte diese Technik ungezielt ein, eine Methode, die er als Schrotflintensequenzierung („shotgun sequencing“) bezeichnet. Im Endergebnis benötigte er „nur“ fünf Millionen Sequenz-Tags, um die Über- oder Unterrepräsentierung bestimmter Chromosomen zu erkennen. In seiner Pilotstudie fand er unter 18 Schwangeren jene zwölf heraus, bei deren Feten eine Trisomie 21, 18 oder 13 vorlag, welche die Ursachen von Down-Syndrom, Edward-Syndrom bzw. Patau-Syndrom sind.
Kritik an diesem und anderen „gefahrlosen Tests“ kommt von Lebensschutzorganisationen. Die Diagnose „Behinderung“ bedeutet für ungeborene Kinder meist ein Todesurteil. Allein in Österreich ist die Zahl der lebend geborenen Kinder mit Down-Syndrom in den letzten beiden Jahrzehnten um 70 (!) Prozent gesunken.
